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席琳·狄翁罹患罕病 「僵硬人症候群」是什麼?

54歲的西洋歌后、加拿大傳奇女歌手席琳·狄翁(Céline Dion)以電影《鐵達尼號》主題曲《我心永恆》(My Heart Will Go On)享譽全球。然而,她日前在Instagram公布影片,哽咽表示自己罹患了發病率僅百萬分之一、無法治癒的罕見病「僵硬人症候群」(Stiff person syndrome,簡稱 SPS)。

據悉,該疾病是導致她一直以來不斷痙攣的原因,除了造成行動不便外,也讓她無法順利使用自己的聲帶唱歌,因此她必須取消 2023 年的演唱會。

醫療資料顯示,「僵硬人症候群」是種罕見的中樞神經系統疾病,每百萬人僅會有 1 人罹患此疾病,主要症狀為軀幹及近端肢體僵硬、緊縮,尤好發於腹部與下背部的肌肉。

據了解,僵硬人症候群多在成年後發病,約有八成的患者血中及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基酶的抗體(Anti-glutamic acid decarboxylase antibody),這種酵素是合成中樞神經抑制性傳導物質γ-氨基丁酸 (GABA) 所需的,若遭受到抗體破壞,可能導致中樞神經抑制功能不足,使得肌肉產生過強的活性而變得僵硬。

而最困擾「僵硬人症候群」患者的病徵,就是身體肌肉變得僵硬,觸感硬如鐵皮,若肢體也出現僵硬時,行走、活動都會受限。因此病罕見,患者很可能被當作太緊張或一般下背痛處理。

至於「僵硬人症候群」的治療,有些藥物可以改善患者軀幹及肢體僵硬的情形,但基於其自體免疫失調的機制,施以免疫治療藥物或使用血漿置換術、注射免疫球蛋白製劑,也能改善病情。

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