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李-佛美尼症候群 巴西一家4人4年內罹癌死亡

罹患罕見遺傳性疾病「李-佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome)的巴西男子莫塔(Régis Feitosa Mota)。

巴西近日傳出一起與罕見遺傳性疾病「李-佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome)有關的悲劇,導致巴西一個家庭內的四個人,相繼在短短4年內罹患各種癌症病逝。

根據《紐約郵報》報導,巴西53歲男子莫塔(Régis Feitosa Mota)和他的三個孩子都患有「李-佛美尼症候群」,這種罕見的遺傳疾病會增加患者罹患癌症的風險,其中男性患者的罹癌率為7成,女性病患則高達9成,且患者一生當中可能會罹患多種癌症。

報導指出,莫塔在2016年至2023年期間,共三次被診斷出癌症,包括在2016年確診慢性淋巴細胞白血病;2021年時罹患侵襲淋巴系統細胞的癌症「非何杰金氏淋巴瘤」;2023年1月又確診多發性骨髓瘤,並影響到骨骼。

莫塔的病情在近幾週惡化,7月31日也開始住院治療。上週他還曾在社群媒體表示,自己正在等待骨髓移植,沒想到仍在8月13日巴西父親節當天去世。

對於莫塔一家來說,這樣的悲劇一直不斷重演。從2009年開始,莫塔的大女兒、當時年僅12歲的安娜(Anna Carolina)確診急性淋巴細胞白血病,雖然後來康復,但2021年又確診腦瘤,最終於2022年、25歲時去世。

莫塔的二兒子佩德羅(Pedro)則在2016年、年僅17歲時診斷出腿部患有骨肉瘤,之後他的肺部、胸椎、腰椎和大腦又分別檢測到腫瘤,最後在2020年不幸病逝。

莫塔家中的小女兒阿特莉絲(Beatriz)則在2017年確診急性淋巴細胞白血病,確診後短短一年後就去世,死亡時年僅10歲。

莫塔的妻子瑪莉艾拉(Mariella Pompeu)在面對孩子相繼死亡的悲劇後,如今又送走丈夫。即便經歷了多次死別,瑪莉艾拉表示自己從未為這一刻做好準備、痛苦難以形容,未來少了莫塔的陪伴不知將如何是好。

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